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1、儿童戈谢病是最常见的溶酶体贮积病之一，因为基因的缺陷导致酶的缺陷，导致脑中葡萄糖脑苷脂沉积，进而发生各系统的损害。
2、由于葡萄糖脑苷脂酶缺乏程度不同，临床表现也不同。
3、常见的临床症状有：生长发育落后；肝脾肿大、肝功能异常、脾功能亢进可伴有淋巴结肿大；骨与关节受累，可见病理性骨折；门静脉高压、肺部受累、咳嗽和呼吸困难；眼部可见眼球运动障碍，皮肤可见鱼鳞病，还可出现癫痫、抽搐、意识障碍。
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